Lissencefalie

lissencefalie

– vývojová vada mozkové tkáně v průběhu embryonálního vývoje způsobená chybnou migrací neuroblastů. Vada je charakteristická chyběním mozkové konvoluce a vyhlazenými mozkovými fisurami. Neprospívání, opožděný psychomotorický vývoj a oční abnormity vč. hypoplazie optiku a mikroftalmie jsou přítomny vždy. Bývá často podkladem těžkých forem epilepsie. Vada se může vyskytovat izolovaně nebo je součástí Millerova-Dierkerova syndromu (zdroj Velký lékařský slovník)

Laicky řečeno, během embryonálního vývoje plodu se na celé šedé kůře mozkové, nebo její části nevytvořily gyry (závity), nebo jsou velmi zploštělé. Povrch mozku je vyhlazen.

gyrus – lat. závit na povrchu kůry mozku. Soustava závitů a zářezů zvětšuje plochu mozkové kůry a zároveň na ní vytváří charakteristické struktury, u nichž je známa jejich funkce center hybnosti, zraku, řeči apod.

lissencefalie I.typu

- u této formy lissencefalie může být gyrifikace zcela vyhlazená (agyrie), nebo pouze zhrubělá s plochými a zhuštělými gyry (pachygyrie). Verunka má komplex agyrie - pachygyrie.

- lissencefalie je často spojená s mutacemi LIS I genu, nebo DCX genu, vzniká ale i bez genetických příčin (jako u Verunky)

- více o lissencefalii najdete zde ve článku KOROVÉ DYSGENEZE A EPILEPSIE (napsal MUDr Jan Hadač)

zdroje: Velký lékařský slovník, solen.sk

 Mé postřehy o lissencefalii

Poprvé jsem se o lissencefalii dozvěděla v Motolské nemocnici po magnetické rezonanci mé dcery, když jí byly dva roky. Do té doby byla Verunka holčička "pouze" s mikrocefalií a opožděným vývojem. Tehdy jsem si ještě myslela, že vše dožene, vždyť Einstein měl přece taky mikrocefalii.....

Když jsem si nedávno "zagooglila" ve světě a našla několik odkazů, uvědomila jsem si, jaké máme štěstí, že je Verunka zdravá holčička, chodí, nemá epilepsii (jen nález na EEG) a oči má také celkem zdravé (pouze astigmatismus). Špatně je na tom po mentální stránce, je těžce opožděná a vyvíjí se velmi pomalu.

Ve světě jsem našla několik příběhů dětí, které kvůli této vrozené vadě nechodí a mají vážné zdravotní problémy. Často se děti s lissencefalií a mikrocefalií nedožijí dospělosti, některým už po narození selhávají životní funkce. Co by dali jejich rodiče za to, aby se vyvijely aspoň jako Verunka. Strašně moc bych jim to přála..... 

Odkazy na stránky dětí s lissencefalií:

Vivere con Lys - italské stránky dětí s lissencefalií 

https://childrenwithmicro.org - Nadace pro děti s mikrocefalií v USA