Zpráva z genetiky

Konečně nám po čtyřech letech přišla zpráva z genetického vyšetření z Fakultní nemocnice v Motole.

Alespoň stručně:

Důvod vyšetření: kongenitální mikrocefalie, porucha gyrifikace, agenese corporis callosum, externí atrofie,

syndromologická analýza pro zhodnocení  klinické prognózy dítěte a genetické prognózy rodičů

Závěr a doporučení: S vysokou pravděpodobností vyloučen Miller-Diekerův syndrom, Nijmegen breakage syndrom, syndrom ligasy IV a primárních mikrocefalií typ 2 a 4 a většina tetratogenních embryopathií.  

Syndromologické vyšetření nejspíše svědčilo pro primární mikrocefalii, která je však etiologicky extrémně heterogenní a ze současných diagnosticky dostupných molekulárně genetických metod se nepodařilo její etiologii objasnit. Bude nezbytné dále sledovat vývoj dítěte, který dle dokumentace i svědectví rodičů pokračuje.

Klinická prognóza dítěte je tedy zatím obtížně hodnotitelná.

Zatím doporučujeme posoudit nový MRI nález mozku. Kontrola na jaře s MRI.

Tolik stručně z lékařské zprávy od Prof.MUDr.Evy Seemanové

Názory odborníků na opakování MRI se liší. Verunčin neurolog a dětská doktorka se přiklánějí k tomu, aby se MRI neprováděla. Podle nich by se zbytečně zatěžoval organismus, když je i bez MRI vidět maličko posun ve vývoji.

Já jsem spíš pro MRI. Zajímá mě, jak se mozek za ty čtyři roky vyvinul a také, jaké je riziko epi záchvatů. Většinou dám na svoji intuici, před čtyřmi lety náš neurolog také nesouhlasil s MRI a přišlo se na lissencefalii.......